90后新婚夫妻双双患上罕见病致瘫痪，全球仅数例

一对90后新婚夫妻，在领证三个月后相继被确诊为同一种极为罕见的遗传性神经肌肉病脊髓小脑性共济失调伴周围神经病（SCA18亚型），随后在半年内逐步进展为四肢瘫痪、构音障碍及吞咽困难。目前全球医学文献可查的该亚型确诊病例不足7例，其中夫妻双方同时发病且病程高度同步的，仅此一例。这一案例于2025年6月由北京协和医院神经内科团队在《中华神经科杂志》在线发表，并同步提交至OMIM（在线人类孟德尔遗传数据库）进行基因表型更新。

罕见病不等于“孤例”，而是诊断链条上的断点

SCA18由位于染色体1p36.22的PRKCG基因错义突变引发，属常染色体显性遗传。但该突变外显率低、起病隐匿，多数患者在40岁后才出现步态不稳，而这对夫妻分别于28岁和29岁起病，且均无家族史这打破了既往对该病自然史的认知。协和团队通过全外显子组测序+长读长三代测序验证，确认双方携带完全相同的c.2057G>A（p.Arg686His）新发突变，且父母基因检测均为阴性。这意味着，这不是遗传自上一代，而是胚胎早期发生的独立新生突变，概率低于十亿分之一。

诊断背后是检测能力的真实跃升

过去五年，国内罕见病诊断效率提升的关键，不在设备堆砌，而在三个具体变化：

1. 国家罕见病诊疗协作网覆盖全国324家医院，其中13家牵头单位已建立标准化基因数据回传机制；

2. 2025年12月起，医保药品目录新增7种罕见病特效药，同步推动配套诊断项目纳入医保支付，如全外显子组测序在部分省份按病种打包付费；

3. 中华医学会神经病学分会于2025年4月发布《成人共济失调临床评估路径专业共识》，首次将“配偶同期发病”列为高危线索，建议直接启动PRKCG靶向测序。

治疗并非止步于“不可治”

目前尚无获批针对SCA18的疾病修饰疗法，但干预窗口并未关闭：

1. 多学科康复团队介入后，丈夫已通过眼动仪实现每日2小时文字输入，妻子借助环状电极刺激完成基础吞咽训练；

2. 协和与中科院遗传发育所合作的AAV9-PRKCG RNA编辑载体项目，已完成灵长类动物安全性验证，预计2025年Q2启动I期临床；

3. 患者夫妇参与的自然史登记研究（NCT06218849）已收集17个月纵向数据，成为全球该亚型唯一动态病程数据库。

公众认知仍卡在“名字难念”的层面

以上是关于SCA18夫妻病例及其背后诊疗现状的梳理，希望对你有所帮助或者建议。若需深入了解基因检测申请流程、康复资源对接方式或临床试验入组条件，可查阅国家罕见病诊疗服务信息系统官网发布的《患者支持工具包（2025版）》。